導讀：唐氏綜合症的原因和孕婦唐氏綜合症產前篩查
每個新生命都是父母親的寶貝，當胎兒在媽媽的肚子裏日漸成長時，許多媽媽便開始擔心胎兒的健康、成長狀況。這時產前的檢查就顯得相當重要，可以早些發現孕婦及胎兒異常，把握適當處理時機，位胎兒和媽媽做好健康的把關，其中又以高齡產婦最害怕的唐氏症更爲重視。
唐氏症是什麼？
唐氏症舊稱蒙古症，是一種先天性疾病，唐氏症者最主要的問題是智能障礙。所謂唐氏症就是第21對染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。
大致可分爲三染色症、轉位型、鑲崁型，其中三染色症約佔唐氏症患者的95%，與母親的年齡增加有關，而轉位型則約佔唐氏症患者的4%。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，發生的機率平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症一般會有中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，例如：先聽性心臟病、腸道阻塞等。
唐氏症寶寶的身體機能有沒有影響？
唐氏症寶寶一般會有中等程度的智能不足，但是能夠以完善的早期療育方式加以改善。一般而言，唐氏症寶寶頭短而小，臉平而寬，耳朵低小，鼻塌朝天，舌頭肥大。剛出生的新生兒全身肌肉張力差，顯得軟綿綿的，面板缺乏彈性，比較鬆弛，手掌有斷掌紋。
除了外觀的特徵，內在器官也容易先天畸形。大約二分之一的唐氏症寶寶會併發有先天性心臟病、心臟中隔缺損，伴隨有腸胃道系統畸形的機率大約有6-10%，泌尿道異常則爲3-5%，其它較少見的合併症有白血病、甲狀腺功能低下症、痙攣症、視力異常等；有不少的患兒由於體溫中樞機能不良，在小時候體溫會不太穩定，特別容易有夏季熱。
產前就能診斷出唐氏症？
高危險羣的孕婦都應接受產前遺傳診斷，可以選擇絨毛膜採樣術或羊膜穿刺術，取得胎兒細胞做培養及分析，便能事先得知胎兒的染色體正常與否。該採用哪一種方法，則必須徵詢專業醫師的意見，若選擇絨毛膜採樣術，最好在醫學中心行之，而且執行時間應在懷孕十週之後，並應定期做超音波追蹤檢查，就能有效的在產前診斷出是否懷有唐氏症寶寶。
不是隻有高齡產婦纔會生唐氏症寶寶
不論年紀大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，誕生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡增加而遞增。所以，年紀越大的婦女，生下唐氏症小孩的機會也就越大。一個健康的30歲婦女，生下唐氏症寶寶的機率就高達百分之一。唐氏症胎兒不是高齡產婦的專利，年輕婦女更不可因此而忽略產前檢查的重要性。
然而大多數的唐氏寶寶是生自20至35歲的母親，而且也都沒有家族史，因此懷孕16到20周間媽媽的血液抽檢，便成了非常重要的篩檢。若得到的檢驗值呈現過低的現象，就必須密切接受詳細的超音波掃描，並安排羊膜穿刺檢查，以確認胎兒是否異常。
母血唐氏症檢查
行政院衛生署大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜腔穿刺術。近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低，而人類絨毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34歲以下孕婦，可採用抽取母血作檢查。
目前有兩種不同的抽血檢查，傳統的檢測是於懷孕第15-20周抽血，在用計算機精密地計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。是一種初步篩檢，如果想更進一步瞭解，就必須配合其它的產前檢查，如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。據國外的經驗統計，經由母血檢查可以篩檢出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神經管缺損。
另一種檢測方式是在懷孕10-14周(70-98天)之間，由孕婦血清中測量妊娠性血漿蛋白A值、遊離性B絨毛刺激激素及超音波測量胎兒頸部透明帶之厚度，在加上年齡、體重、胎兒頭臀徑之妊娠週數，採用產前唐氏症計算機軟件便可估算出孕婦可能懷有唐氏症的危險機率。此項檢測約有5%的孕婦屬於高危險羣，可確認出88%以上的唐氏兒妊娠。
若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒胎兒的危險機率高於1/270，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術以確定胎兒是否患有唐氏症。
羊膜穿刺
在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取少量(約20cc)的羊水檢查胎兒染色體是否正常，一般大約需要兩週才能得到染色體的診斷。如果是爲了檢查單一基因疾病，短則一週，長者可能要到三週纔會有檢查報告。
由於科技日新月異，臨牀檢驗技術發達，婦產科醫師都可以利用精密準確的生化檢驗分析來找出可能懷有糖是胎兒的高危險孕婦案例，然後再進一步建議產婦接受羊水檢查。
新發展的產前遺傳診斷讓孕婦有更多、更加的選擇機會，而胎兒的健康必須靠每位媽媽的細心呵護及關注，才能爲寶寶的健康奠定一個好的開始。期望讓每對父母都能享受爲人父母的喜樂，每個寶寶都能健康平安的成長。
