導讀：先天愚型診斷、病因、臨牀症狀和治療。
先天愚型又稱21—三體綜合症、唐氏綜合症，是由於常染色體畸變引起的最常見的染色體病。臨牀上以智力低下、特殊容貌或合併其他畸形爲特徵。國外報道發病率爲0.1‰—1.5‰。
一、先天愚型病因 引起染色體畸變的因素主要有以下五項
1.高齡（35歲以上）孕婦生育。
2.生育多胎的最後一胎。
3.多年不孕或妊娠早期（三個月內）感染病毒。
4.妊娠期間經常接觸放射線。
5.妊娠早期（三個月內）服用某些藥物。
二、先天愚型診斷 根據特殊面容、皮紋特點以及智力低下、體格發育遲緩，基本上可以得出初步診斷，但確診須行染色體檢查。
三、臨牀表現
1.智力低下，體格發育遲緩。
2.具有特殊面容 眼距寬，兩眼外上斜，鼻根扁平，口半張，舌頭伸出口外，流涎多，又稱伸舌樣癡呆。另外有草鞋腳、平足弓。
3.皮紋特徵 一側或兩側通貫手，掌心atd角增大，多大於58°。（我國正常人atd角約爲41°）
四、先天愚型治療 目前尚無療效較爲明確的治療方法。多以加強護理，進行生活自理能力的訓練爲主。
五、預防 主要有以下兩方面
1.高齡（35歲以上，尤其是40歲以上）應節育。
2.有本病家族史者在妊娠時應行羊水細胞染色體檢查，若發現問題，應及時終止妊娠。
